Genetica medicală și bolile rare – Rețeta Compensată

Dată

Așa numitele “boli rare” sunt boli care afectează un mic număr de persoane şi apar probleme foarte specifice legate de raritatea lor. Există mii de boli rare. Până în prezent au fost descoperite intre 6 mii și 7 mii de boli rare şi alte noi boli sunt descrise în literatura medicală în mod constant. În funcție de țară, există diferite criterii statistice pentru a considera patologia ca aparținând grupului bolilor rare sau foarte rare. Cauza specifică a multor boli rare este încă în discuție. În ciuda acestui fapt, multe dintre aceste tipuri apar ca urmare a unor modificări genetice, numite „boli genetice rare” In prezent pentru multe dintre bolile rare, ştiinţa poate furniza unele răspunsuri. Sute de astfel de boli pot fi acum diagnosticate prin testarea unei probe biologice.
Mai multe detalii despre genetică si bolile rare ne oferă în emisiunea Rețeta Compensată- profesor universitar doctor. Maria Puiu, medic primar genetică medicală şi pediatrie

DISTRIBUIE

Producție

Studio

Transmisiuni

Actualitate

Spitalul de Copii din Timișoara, acreditat până în 2030 – VoxQub

Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii „Louis Țurcanu” din Timișoara a obținut acreditarea în categoria a II-a din partea Autorității Naționale de Management al Calității ...
Actualitate

Pesticidele de contrabandă câștigă teren în agricultură – VoxQub

Tot mai mulți fermieri din Uniunea Europeană, în special din Grecia, apelează la pesticide de contrabandă pentru a reduce costurile, în contextul scumpirii masive a ...
Actualitate

CECCAR, din nou ținta unui atac cibernetic – VoxQub

CECCAR avertizează asupra unui nou atac cibernetic grav, prin apariția unei pagini false de Facebook care folosește ilegal identitatea instituției.
Actualitate

Epave de război ies la suprafață pe Dunăre – VoxQub

Debitul Dunării rămâne extrem de scăzut, iar în zona Porțile de Fier II, nivelul redus al apei a scos la suprafață epave ale unor nave ...

Alte
știri