Așa numitele “boli rare” sunt boli care afectează un mic număr de persoane şi apar probleme foarte specifice legate de raritatea lor. Există mii de boli rare. Până în prezent au fost descoperite intre 6 mii și 7 mii de boli rare şi alte noi boli sunt descrise în literatura medicală în mod constant. În funcție de țară, există diferite criterii statistice pentru a considera patologia ca aparținând grupului bolilor rare sau foarte rare. Cauza specifică a multor boli rare este încă în discuție. În ciuda acestui fapt, multe dintre aceste tipuri apar ca urmare a unor modificări genetice, numite “boli genetice rare” In prezent pentru multe dintre bolile rare, ştiinţa poate furniza unele răspunsuri. Sute de astfel de boli pot fi acum diagnosticate prin testarea unei probe biologice.
Mai multe detalii despre genetică si bolile rare ne oferă în emisiunea Rețeta Compensată- profesor universitar doctor. Maria Puiu, medic primar genetică medicală şi pediatrie
Genetica medicală și bolile rare – Rețeta Compensată
Dată
DISTRIBUIE
Pentru un județ curat, colectează separat! ADID Timiș
iulie 26, 2024
Pentru un județ curat, colectează separat! ADID Timiș
Noul stadion al Timișoarei prinde contur – MozaiQub
iulie 26, 2024
Proiectul noului stadion al Timișoarei parcurge acum o nouă etapă în vederea ridicării arenei. Compania Națională de Investiții a lansat și licitația pentru construire, a ...
Noua maternitate Bega va deveni în scurt timp funcțională – MozaiQub
iulie 26, 2024
A mai rămas puțin timp până când Maternitatea Bega va deveni funcțională. Singura maternitate construită de la zero în ultimii 50 de ani.
ARTfel de Jurnal – Călătoriile în România ale lui Lee Miller
iulie 26, 2024
În această ediție a emisiunii ARTfel de Jurnal, Veronica Kirchner ne prezintă istoria călătoriilor celebrei fotografe Lee Miller în România.