Așa numitele “boli rare” sunt boli care afectează un mic număr de persoane şi apar probleme foarte specifice legate de raritatea lor. Există mii de boli rare. Până în prezent au fost descoperite intre 6 mii și 7 mii de boli rare şi alte noi boli sunt descrise în literatura medicală în mod constant. În funcție de țară, există diferite criterii statistice pentru a considera patologia ca aparținând grupului bolilor rare sau foarte rare. Cauza specifică a multor boli rare este încă în discuție. În ciuda acestui fapt, multe dintre aceste tipuri apar ca urmare a unor modificări genetice, numite “boli genetice rare” In prezent pentru multe dintre bolile rare, ştiinţa poate furniza unele răspunsuri. Sute de astfel de boli pot fi acum diagnosticate prin testarea unei probe biologice.
Mai multe detalii despre genetică si bolile rare ne oferă în emisiunea Rețeta Compensată- profesor universitar doctor. Maria Puiu, medic primar genetică medicală şi pediatrie
Genetica medicală și bolile rare – Rețeta Compensată
Dată
- 01.02.23
DISTRIBUIE
Stingătorul de incendii – ştim sau nu să îl folosim? – MozaiQUB
aprilie 19, 2024
Stingătoarele de incendii ne pot salva viaţa în multe cazuri şi este bine să le avem la îndemână în momentul în care ne aflăm într-o ...
Modificări pentru profesorii corectori – VoxQub
aprilie 19, 2024
Profesorii corectori de la Evaluarea Națională și examenul național de Bacalaureat 2024 vor fi în centre de examen, nu vor mai putea evalua lucrările elevilor ...
Generația Z, mai mult decât niște stereotipuri – VoxQub
aprilie 19, 2024
Când vorbim despre Generația Z, gândurile noastre se îndreaptă spre o serie de preocupări și stereotipuri legate de tinerii din ziua de azi. Smartphone-urile, rețelele ...