Așa numitele “boli rare” sunt boli care afectează un mic număr de persoane şi apar probleme foarte specifice legate de raritatea lor. Există mii de boli rare. Până în prezent au fost descoperite intre 6 mii și 7 mii de boli rare şi alte noi boli sunt descrise în literatura medicală în mod constant. În funcție de țară, există diferite criterii statistice pentru a considera patologia ca aparținând grupului bolilor rare sau foarte rare. Cauza specifică a multor boli rare este încă în discuție. În ciuda acestui fapt, multe dintre aceste tipuri apar ca urmare a unor modificări genetice, numite „boli genetice rare” In prezent pentru multe dintre bolile rare, ştiinţa poate furniza unele răspunsuri. Sute de astfel de boli pot fi acum diagnosticate prin testarea unei probe biologice.
Mai multe detalii despre genetică si bolile rare ne oferă în emisiunea Rețeta Compensată- profesor universitar doctor. Maria Puiu, medic primar genetică medicală şi pediatrie